La recepción de muestras para la realización de dicho panel y su posterior derivación a FESEN se están llevando a cabo de acuerdo con el procedimiento descripto oportunamente. Sin embargo, resulta oportuno aclarar algunos aspectos que frecuentemente son motivo de consulta por parte de los profesionales:


- ¿Cómo debe solicitar el médico este estudio?
La orden de solicitud del panel Ampliado debe decir Detección de Errores Congénitos por Espectrometría de Masa en Tándem o eventualmente Pesquisa neonatal por Espectrometría de Masa en Tándem.

- ¿Qué tarjeta de recolección se debe utilizar para la realización de estas pruebas?
La tarjeta de recolección a emplear es exclusivamente aquella diseñada para tal fin y cuyo modelo se indica en la figura adjunta.



- ¿Se puede intercambiar esta tarjeta con la chequera habitual de toma de muestras de Detección de Errores Congénitos?
No. La chequera habitual es utilizada exclusivamente para la realización de las pruebas clásicas (Fenilalanina, TSH, IRT, Galactosa, 17OHProgesterona y Biotinidasa). Por esta razón si en nuestro Laboratorio se recibe solamente la tarjeta diseñada para el Panel Ampliado por Espectrometría de Masa en Tándem, solamente serán realizadas estas pruebas y no las pruebas clásicas de Detección de Errores Congénitos y viceversa.

- ¿Son reconocidas las pruebas del Panel Ampliado por las Obras Sociales?
Hasta la fecha la Obras Sociales no reconocen los estudios realizados por Espectrometría de Masa en Tándem.

Procedimiento para la realización del panel Ampliado por Espectrometría de Masa en Tándem

1.La recolección de muestras para las pruebas clásicas (Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito Primario, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Deficiencia de Biotinidasa) se continuará efectuando en la chequera habitual de toma de muestras del Laboratorio de Detección de Errores Congénitos.

2.La recolección de muestras para el panel ampliado se realizará en una tarjeta adicional provista por la Fundación Bioquímica Argentina, en la que se deberán impregnar DOS GOTAS DE SANGRE para su análisis por EMT.

3. El tiempo óptimo para la recolección de muestras está entre las 48 hs y el 5to día de vida, siendo necesaria la ingesta de leche previa (pecho o fórmula).

4.Las muestras nunca deberán colectarse más allá del mes de vida del recién nacido puesto que parte de las pruebas del panel ampliado se invalidan.

5.En caso de que el bebé reciba alimentación parenteral, se deberá posponer la toma de muestra hasta tanto alcance un mínimo de 48 hs de ingesta de leche previas.

6.La Fundación Bioquímica Argentina derivará a diario las muestras a FESEN (Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas) para su análisis y emitirá el informe de resultados conjuntamente con el informe correspondiente a las pruebas clásicas.

7.Los resultados estarán disponibles para la consulta en un plazo de 72 a 96 hs. hábiles a contar a partir de la recepción de la muestra en la Fundación Bioquímica Argentina.

8.En caso de requerir mayor cantidad de folletos para padres y profesionales, tarjetas de recolección de muestras o por cualquier tipo de consulta dirigirse a Fundación Bioquímica Argentina. Tel. (0221) 424-1252. E-mail erroresc@fbpba.org.ar